Interação Genética na Espondilite Anquilosante

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Fazendo um grande estudo em pesquisas publicadas na mais importantes bibliotecas científicas na internet encontramos vários estudos que mostra uma maior interação genética na espondilite anquilosante que publicaremos aqui, e este é o primeiro desses estudos.

A equipe de pesquisadores das universidades de Bristol, Queensland (Austrália), Oxford, Texas e Toronto, usaram uma técnica chamada de associação do genoma onde milhões de marcadores genéticos são pesquisados em milhares de pessoas que têm uma doença e milhares de indivíduos saudáveis.

Marcadores que são mais frequentes em indivíduos com espondilite anquilosante são mais propensos a se envolverem na condição.

Usando essa abordagem os investigadores encontraram mais sete genes suscetíveis a estarem envolvidos na EA, elevando o número total de genes conhecidos por predispor a espondilite para treze. Muitos dos novos genes já são conhecidas por serem envolvido em processos inflamatórios e imunológicos, oferecendo aos pesquisadores novas pistas sobre como a doença surge. Dois dos novos genes são também conhecidos por predispor a outras condições auto-imunes, incluindo a doença de Crohn (uma forma de doença inflamatória do intestino) e doença celíaca (uma doença intestinal auto-imune).

Os investigadores também foram capazes de demonstrar uma interacção entre um anticorpo  chamado HLA-B27 e uma mutação em um gene chamado ERAP1. Especificamente, a mutação única ERAP1 predisposto à doença em indivíduos que testaram positivo para  HLA-B27.

Interação Genética na Espondilite Anquilosante
ERAP1 e Espondilite

Dr. David Evans da Universidade de Bristol disse: “Este achado é importante, em primeiro lugar, é um dos primeiros exemplos convincentes dispomos de uma mutação que influencia o efeito de uma outra mutação no desenvolvimento de uma doença relativamente comum. Isso é emocionante porque implica que pode haver outros exemplos desse fenômeno em outras doenças comuns que não conhecem ainda.

“Em segundo lugar, a interação em si nos diz algo muito fundamental sobre como a EA é causada. Antes deste estudo, houve uma série de teorias sobre como a doença foi causada competindo. O nosso estudo sugere fortemente que uma destas hipóteses concorrentes é suscetível de se corrigir.”

Finalmente, os investigadores também identificado um único marcador genético que pode ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da espondilite anquilosante.

“EA é notoriamente difícil de diagnosticar em seus estágios iniciais que podem levar a atrasos onerosos em seu tratamento”, disse Evans. “Normalmente, o diagnóstico é composto por uma combinação de exames de imagem e laboratoriais, os sintomas do paciente e ensaios imunológicos. Este marcador genético poderia facilmente tomar o lugar de um ensaio imunológico caro.”

Fonte: University of Bristol

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