Interação Genética na Espondilite Anquilosante

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Espondilite e interação Genética

Interação Genética na Espondilite AnquilosanteFazendo um grande estudo em pesquisas publicadas na mais importantes bibliotecas científicas na internet encontramos vários estudos que mostra uma maior interação genética na espondilite anquilosante que publicaremos aqui, e este é o primeiro desses estudos.

Interação Genética na Espondilite Anquilosante

A equipe de pesquisadores das universidades de Bristol, Queensland (Austrália), Oxford, Texas e Toronto, usaram uma técnica chamada de associação do genoma onde milhões de marcadores genéticos são pesquisados em milhares de pessoas que têm uma doença e milhares de indivíduos saudáveis.

Marcadores que são mais frequentes em indivíduos com espondilite anquilosante são mais propensos a se envolverem na condição.

Usando essa abordagem os investigadores encontraram mais sete genes suscetíveis a estarem envolvidos na EA, elevando o número total de genes conhecidos por predispor a espondilite para treze. Muitos dos novos genes já são conhecidas por serem envolvido em processos inflamatórios e imunológicos, oferecendo aos pesquisadores novas pistas sobre como a doença surge. Dois dos novos genes são também conhecidos por predispor a outras condições auto-imunes, incluindo a doença de Crohn (uma forma de doença inflamatória do intestino) e doença celíaca (uma doença intestinal auto-imune).

Os investigadores também foram capazes de demonstrar uma interacção entre um anticorpo  chamado HLA-B27 e uma mutação em um gene chamado ERAP1. Especificamente, a mutação única ERAP1 predisposto à doença em indivíduos que testaram positivo para  HLA-B27.

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Interação genomica e espondilite

Dr. David Evans da Universidade de Bristol disse: “Este achado é importante, em primeiro lugar, é um dos primeiros exemplos convincentes dispomos de uma mutação que influencia o efeito de uma outra mutação no desenvolvimento de uma doença relativamente comum. Isso é emocionante porque implica que pode haver outros exemplos desse fenômeno em outras doenças comuns que não conhecem ainda.

“Em segundo lugar, a interação em si nos diz algo muito fundamental sobre como a EA é causada. Antes deste estudo, houve uma série de teorias sobre como a doença foi causada competindo. O nosso estudo sugere fortemente que uma destas hipóteses concorrentes é suscetível de se corrigir.”

Finalmente, os investigadores também identificado um único marcador genético que pode ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da espondilite anquilosante.

“EA é notoriamente difícil de diagnosticar em seus estágios iniciais que podem levar a atrasos onerosos em seu tratamento”, disse Evans. “Normalmente, o diagnóstico é composto por uma combinação de exames de imagem e laboratoriais, os sintomas do paciente e ensaios imunológicos. Este marcador genético poderia facilmente tomar o lugar de um ensaio imunológico caro.”

Fonte: University of Bristol

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